Síndrome de Loeys-Dietz El síndrome de Loeys-Dietz (SLD) es un trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por alteraciones vasculares, esqueléticas, craneofaciales e inmunológicas. Se considera una enfermedad poco frecuente, pero de alto impacto clínico, principalmente por el riesgo de aneurismas y disecciones arteriales a edades tempranas. Desde el punto de vista fisiopatológico, el síndrome de […]
Síndrome de Loeys-Dietz Read More »
La talasemia es un grupo de enfermedades genéticas de la hemoglobina caracterizadas por una producción reducida o ausente de una o más cadenas globínicas. Esta alteración provoca anemia crónica de grado variable y una serie de adaptaciones fisiológicas que pueden impactar de forma sistémica. La presentación clínica depende del tipo de cadena afectada, del número
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de neuropatías hereditarias que afectan principalmente al sistema nervioso periférico, en particular a los nervios motores y sensitivos. Se considera una de las neuropatías hereditarias más frecuentes a nivel mundial. Su evolución suele ser lenta y progresiva, con inicio habitual en la infancia, adolescencia o adultez temprana,
enfermedad de Charcot – Marie- Tooth Read More »
Síndrome de Rett y Disautonomía El Síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurodesarrollativo grave que afecta principalmente a niñas. Se caracteriza por un período de desarrollo aparentemente normal seguido de regresión psicomotora, pérdida del habla y habilidades manuales estereotipadas. Más del 90 % de los casos se asocia con mutaciones en el gen MECP2, ubicado
La Odisea Diagnóstica: Cuando el Camino al Diagnóstico se Convierte en un Laberinto ¿Qué es la odisea diagnóstica? La odisea diagnóstica es un término que describe el proceso prolongado, complejo y frustrante que muchas personas atraviesan antes de recibir un diagnóstico médico preciso, especialmente en enfermedades raras, poco conocidas o de presentación atípica. A menudo
Odisea Diagnóstica Read More »
Síndrome de Sjögren y Disautonomía El Síndrome de Sjögren (SS) es una enfermedad autoinmune sistémica caracterizada principalmente por la infiltración linfocítica de glándulas exocrinas, lo que produce sequedad de mucosas, especialmente oral y ocular. Sin embargo, su impacto va más allá de las glándulas, pues puede afectar órganos internos y sistemas como el nervioso periférico
Síndrome de Sjögren Read More »
Enfermedad de Addison ¿Qué es la Enfermedad de Addison? La Enfermedad de Addison, también conocida como insuficiencia suprarrenal primaria, es un trastorno endocrino poco común en el cual las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas esenciales, principalmente cortisol y, en muchos casos, aldosterona. Estas hormonas son vitales para regular funciones corporales como el metabolismo, la
Enfermedad de Addison Read More »
Síndromes de Ehlers- Danlos (SED) Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de 13 enfermedades hereditarias que afectan el tejido conectivo debido a alteraciones genéticas. Este tipo de síndromes tendrán varias comorbilidades, siendo una de ellas Disautonomía o Trastornos de Sistema Nervioso Autónomo, en este caso secundario a la condición de base. Aunque
Síndrome de Ehlers-Danlos Read More »
Enfermedad de Chagas y su relación con la disautonomía ¿Qué es la Enfermedad de Chagas? La Enfermedad de Chagas, también conocida como tripanosomiasis americana, es una infección causada por el parásito Trypanosoma cruzi, transmitido principalmente por insectos triatominos (conocidos como “chinches besuconas”). Esta enfermedad es endémica en América Latina y afecta a aproximadamente 6-7 millones
Enfermedad de Chagas Read More »
Síndrome de Marfán El síndrome de Marfán es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo, principalmente el sistema cardiovascular, ocular y esquelético. Es una condición hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1, esencial para la elasticidad del tejido conectivo Signos y Síntomas
Síndrome de Marfán Read More »
