Síndrome de Gilbert: cuando la bilirrubina está elevada, pero el hígado está sano ¿Qué es el síndrome de Gilbert? El síndrome de Gilbert es una condición genética hereditaria caracterizada por una disminución de la actividad de la enzima UGT1A1 (uridina difosfato glucuronosiltransferasa 1A1). Esta enzima permite que el hígado transforme la bilirrubina indirecta en una […]
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Síndrome de Loeys-Dietz El síndrome de Loeys-Dietz (SLD) es un trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por alteraciones vasculares, esqueléticas, craneofaciales e inmunológicas. Se considera una enfermedad poco frecuente, pero de alto impacto clínico, principalmente por el riesgo de aneurismas y disecciones arteriales a edades tempranas. Desde el punto de vista fisiopatológico, el síndrome de
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La talasemia es un grupo de enfermedades genéticas de la hemoglobina caracterizadas por una producción reducida o ausente de una o más cadenas globínicas. Esta alteración provoca anemia crónica de grado variable y una serie de adaptaciones fisiológicas que pueden impactar de forma sistémica. La presentación clínica depende del tipo de cadena afectada, del número
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de neuropatías hereditarias que afectan principalmente al sistema nervioso periférico, en particular a los nervios motores y sensitivos. Se considera una de las neuropatías hereditarias más frecuentes a nivel mundial. Su evolución suele ser lenta y progresiva, con inicio habitual en la infancia, adolescencia o adultez temprana,
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Síndrome de Rett y Disautonomía El Síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurodesarrollativo grave que afecta principalmente a niñas. Se caracteriza por un período de desarrollo aparentemente normal seguido de regresión psicomotora, pérdida del habla y habilidades manuales estereotipadas. Más del 90 % de los casos se asocia con mutaciones en el gen MECP2, ubicado
La Odisea Diagnóstica: Cuando el Camino al Diagnóstico se Convierte en un Laberinto ¿Qué es la odisea diagnóstica? La odisea diagnóstica es un término que describe el proceso prolongado, complejo y frustrante que muchas personas atraviesan antes de recibir un diagnóstico médico preciso, especialmente en enfermedades raras, poco conocidas o de presentación atípica. A menudo
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Síndrome de Sjögren y Disautonomía El Síndrome de Sjögren (SS) es una enfermedad autoinmune sistémica caracterizada principalmente por la infiltración linfocítica de glándulas exocrinas, lo que produce sequedad de mucosas, especialmente oral y ocular. Sin embargo, su impacto va más allá de las glándulas, pues puede afectar órganos internos y sistemas como el nervioso periférico
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Enfermedad de Addison ¿Qué es la Enfermedad de Addison? La Enfermedad de Addison, también conocida como insuficiencia suprarrenal primaria, es un trastorno endocrino poco común en el cual las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas esenciales, principalmente cortisol y, en muchos casos, aldosterona. Estas hormonas son vitales para regular funciones corporales como el metabolismo, la
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Síndromes de Ehlers- Danlos (SED) Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de 13 enfermedades hereditarias que afectan el tejido conectivo debido a alteraciones genéticas. Este tipo de síndromes tendrán varias comorbilidades, siendo una de ellas Disautonomía o Trastornos de Sistema Nervioso Autónomo, en este caso secundario a la condición de base. Aunque
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Enfermedad de Chagas y su relación con la disautonomía ¿Qué es la Enfermedad de Chagas? La Enfermedad de Chagas, también conocida como tripanosomiasis americana, es una infección causada por el parásito Trypanosoma cruzi, transmitido principalmente por insectos triatominos (conocidos como “chinches besuconas”). Esta enfermedad es endémica en América Latina y afecta a aproximadamente 6-7 millones
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