Síndrome de Riley-Day (Disautonomía familiar) El síndrome de Riley-Day, también conocido como disautonomía familiar, es una enfermedad genética poco frecuente que afecta de forma primaria al sistema nervioso autónomo y sensitivo. Se considera una neuropatía hereditaria grave, de inicio temprano, con compromiso multisistémico y evolución crónica. Esta condición representa un modelo claro de disautonomía
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Salud pública en Chile Ley Ricarte Soto: de dónde nace, qué cubre y qué enfermedades incluye Cómo un periodista con cáncer de pulmón movilizó al país y qué garantiza hoy la ley que lleva su nombre Por Isabel Valdés · 13 min de lectura Se habla de la Ley Ricarte Soto como si fuera una
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Condición genética hereditaria en la que la enzima UGT1A1 trabaja a menor capacidad y la bilirrubina sube levemente, aunque el hígado está sano.
Sindrome de Gilbert Leer más »
Trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por alteraciones vasculares, esqueléticas y craneofaciales.
Síndrome de Loeys-Dietz Leer más »
La talasemia es un grupo de enfermedades genéticas de la hemoglobina caracterizadas por una producción reducida o ausente de una o más cadenas globínicas. Esta alteración provoca anemia crónica de grado variable y una serie de adaptaciones fisiológicas que pueden impactar de forma sistémica. La presentación clínica depende del tipo de cadena afectada, del número
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de neuropatías hereditarias que afectan principalmente al sistema nervioso periférico, en particular a los nervios motores y sensitivos. Se considera una de las neuropatías hereditarias más frecuentes a nivel mundial. Su evolución suele ser lenta y progresiva, con inicio habitual en la infancia, adolescencia o adultez temprana,
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Trastorno neurodesarrollativo grave que afecta principalmente a niñas, con un desarrollo inicial normal seguido de una regresión marcada.
La Odisea Diagnóstica: Cuando el Camino al Diagnóstico se Convierte en un Laberinto ¿Qué es la odisea diagnóstica? La odisea diagnóstica es un término que describe el proceso prolongado, complejo y frustrante que muchas personas atraviesan antes de recibir un diagnóstico médico preciso, especialmente en enfermedades raras, poco conocidas o de presentación atípica. A menudo
Enfermedad autoinmune sistémica que produce sequedad de mucosas y puede afectar otros órganos; su relación con la disautonomía.
Síndrome de Sjögren Leer más »
Insuficiencia suprarrenal primaria: qué ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente cortisol.
Enfermedad de Addison Leer más »
