Síndrome de Rett y Disautonomía
El Síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurodesarrollativo grave que afecta principalmente a niñas. Se caracteriza por un período de desarrollo aparentemente normal seguido de regresión psicomotora, pérdida del habla y habilidades manuales estereotipadas. Más del 90 % de los casos se asocia con mutaciones en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X.
Signos y síntomas
Desarrollo inicial normal (6–18 meses), seguido por regresión marcada: pérdida de habilidades manuales, lenguaje y aparición de movimientos estereotipados con manos (frotarse, aplaudir, etc.)
Trastornos motores (ataxia, apraxia), epilepsia, escoliosis, problemas respiratorios, dificultades para alimentarse y alteraciones del sueño
Método diagnóstico
Evaluación clínica basada en criterios revisados (regresión, pérdida de habilidades manuales e idiomáticas, marcha alterada y estereotipias manuales).
Confirmación genética mediante detección de mutaciones en MECP2, presentes en alrededor del 80 – 95 % de los pacientes con la forma clásica.
Quién diagnostica?
Neuropediatras o neurólogos infantiles para el diagnóstico principal del RTT.
Cardiólogos pediátricos para evaluar alteraciones en el control cardíaco y prevenir arritmias o prolongación QT.
Especialistas en fisiología respiratoria o medicina del sueño para valorar irregularidades respiratorias.
Equipos multidisciplinarios (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, soporte nutricional, psicología) para abordar la complejidad del cuadro clínico.
Conoce más sobre el tratamiento y la relación del Síndrome de Rett con disautonomía en el siguiente video.