La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de neuropatías hereditarias que afectan principalmente al sistema nervioso periférico, en particular a los nervios motores y sensitivos. Se considera una de las neuropatías hereditarias más frecuentes a nivel mundial.
Su evolución suele ser lenta y progresiva, con inicio habitual en la infancia, adolescencia o adultez temprana, aunque el momento de aparición y la severidad varían ampliamente según el subtipo genético.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
CMT corresponde a un conjunto de trastornos genéticos que alteran la estructura o función de los nervios periféricos, ya sea a nivel de la mielina o del axón. Estas alteraciones afectan la transmisión del impulso nervioso, generando debilidad muscular, cambios sensitivos y alteraciones biomecánicas progresivas.
Existen múltiples subtipos, siendo los más frecuentes:
CMT tipo 1: neuropatía desmielinizante
CMT tipo 2: neuropatía axonal
CMT ligado al cromosoma X
Cada uno presenta diferencias clínicas y electrofisiológicas relevantes.
Manifestaciones clínicas más frecuentes
Los signos y síntomas suelen ser simétricos y de predominio distal:
Debilidad muscular progresiva en pies y piernas
Atrofia muscular distal
Alteraciones de la marcha
Deformidades del pie (como pie cavo)
Disminución de reflejos osteotendinosos
Trastornos sensitivos (hormigueo, disminución de la sensibilidad)
En etapas más avanzadas, puede comprometerse también la musculatura de las manos.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en una combinación de:
- Evaluación clínica neurológica
- Estudios de conducción nerviosa y electromiografía
- Estudios genéticos para confirmación del subtipo
El diagnóstico y seguimiento suelen estar a cargo de neurología, con apoyo de equipos de rehabilitación.
Tratamiento y abordaje general
Actualmente no existe un tratamiento curativo para CMT. El manejo es sintomático y funcional, orientado a preservar la movilidad, prevenir complicaciones y optimizar la calidad de vida.
El abordaje suele incluir:
Rehabilitación kinésica
Ejercicio terapéutico adaptado
Ortesis y ayudas técnicas
Manejo del dolor neuropático cuando está presente
El seguimiento interdisciplinario es clave debido a la progresión crónica de la enfermedad.
Aunque Charcot-Marie-Tooth se describe clásicamente como una neuropatía motora y sensitiva, algunos subtipos pueden presentar compromiso de fibras nerviosas de pequeño calibre, incluyendo fibras autonómicas, puedes ver más información sobre la relación de CMT y Disautonomía en el video adjunto.
En el video de YouTube se desarrolla con mayor detalle:
- Qué es Charcot-Marie-Tooth y cómo se manifiesta
- Diferencias entre los principales subtipos
- Impacto funcional en la vida diaria
- Cuándo sospechar compromiso autonómico asociado