Síndromes de Ehlers- Danlos (SED)
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de 13 enfermedades hereditarias que afectan el tejido conectivo debido a alteraciones genéticas. Este tipo de síndromes tendrán varias comorbilidades, siendo una de ellas Disautonomía o Trastornos de Sistema Nervioso Autónomo, en este caso secundario a la condición de base.
Aunque cada tipo de SED tiene características y criterios diagnósticos propios, comparten algunos signos en común:
- Hipermovilidad articular: Las articulaciones pueden moverse más allá de su rango normal. Las personas con SED pueden experimentar una flexibilidad extrema en sus articulaciones, lo que significa que pueden doblarlas más allá del rango de movimiento normal sin dolor inmediato pero puede conllevar a problemas a largo plazo como dolor, inestabilidad articular, etc.
- Hiperextensibilidad de la piel: La piel es más elástica y puede estirarse más de lo habitual. Las personas con SED pueden tener una piel que se estira más de lo normal al tirar de ella, pero que regresa a su lugar cuando se suelta. Esta condición ocurre debido a defectos en el colágeno, la proteína estructural clave del tejido conectivo.
- Fragilidad en los tejidos: Los tejidos presentan mayor susceptibilidad a desgarros o daños.El colágeno defectuoso en el SED no solo afecta la piel y las articulaciones, sino también otros tejidos del cuerpo, como vasos sanguíneos, órganos y ligamentos, lo que puede generar mayor cantidad de hematomas, roturas de órganos, etc.
La intensidad y combinación de estos síntomas varían según el tipo específico de SED.
1. Hipermovilidad Articular
Las personas con SED pueden experimentar una flexibilidad extrema en sus articulaciones, lo que significa que pueden doblarlas más allá del rango de movimiento normal sin dolor inmediato. Sin embargo, esto conlleva riesgos y problemas asociados, como:
2. Hiperextensibilidad de la Piel
Las personas con SED pueden tener una piel que se estira más de lo normal al tirar de ella, pero que regresa a su lugar cuando se suelta. Esta condición ocurre debido a defectos en el colágeno, la proteína estructural clave del tejido conectivo. Algunas manifestaciones incluyen:
- Piel suave y aterciopelada
- Fragilidad de la piel.
- Cicatrización deficiente.
- Pseudotumores subcutáneos.
3. Fragilidad de los Tejidos
El colágeno defectuoso en el SED no solo afecta la piel y las articulaciones, sino también otros tejidos del cuerpo, como vasos sanguíneos, órganos y ligamentos. Esto puede provocar:
- Tendencia a hematomas.
- Riesgo de rotura de órganos.
- Hernias y prolapsos.
Diagnóstico
El diagnóstico suele ser clínico, basado en una evaluación física, antecedentes personales y familiares.
En algunos casos se solicita prueba genética para corroborar el diagnóstico.
En el caso del SED hipermóvil, actualmente no existe una prueba genética definitiva, por lo que se utiliza una serie de criterios clínicos para su diagnóstico.