Síndrome de Marfán
El síndrome de Marfán es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo, principalmente el sistema cardiovascular, ocular y esquelético. Es una condición hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1, esencial para la elasticidad del tejido conectivo
Signos y Síntomas
El síndrome de Marfán se manifiesta en distintos sistemas del cuerpo con características clínicas variadas:
Cardiovasculares: Dilatación de la raíz aórtica, insuficiencia valvular mitral, disección aórtica, aneurismas
Oculares: Subluxación del cristalino (ectopia lentis), miopía severa, desprendimiento de retina
Esqueléticos: Extremidades largas y delgadas (aracnodactilia), escoliosis, pectus excavatum o carinatum, hiperlaxitud articular, pie plano
Otros: Neumotórax espontáneo, piel con estrías atróficas, fatiga crónica, dolor musculoesquelético
Criterios de Diagnóstico y Tratamiento
El diagnóstico del síndrome de Marfán se basa en los criterios de Ghent revisados (2010), que incluyen:
- Aneurisma o disección de la raíz aórtica.
- Ectopia lentis.
- Mutación en el gen FBN1 asociada a Marfán.
- Puntuación sistémica ≥ 7, basada en manifestaciones esqueléticas.
- Historia familiar de Marfán.
Tratamiento
No existe cura para el SMF, pero su manejo se basa en un enfoque multidisciplinario dependiendo de la sintomatología de la persona que podría incluir abordaje de cardiología, oftalmología, ortopedia, manejo del dolor, fisioterapia/ kinesiología, entre otros.
