Sindrome de Gilbert

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Síndrome de Gilbert: cuando la bilirrubina está elevada, pero el hígado está sano

¿Qué es el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert es una condición genética hereditaria caracterizada por una disminución de la actividad de la enzima UGT1A1 (uridina difosfato glucuronosiltransferasa 1A1). Esta enzima permite que el hígado transforme la bilirrubina indirecta en una forma soluble para ser eliminada por la bilis.

Cuando esta enzima funciona a menor capacidad (aproximadamente un 30% del funcionamiento habitual), la bilirrubina indirecta puede acumularse levemente en la sangre, especialmente durante situaciones de estrés fisiológico.

Se estima que afecta entre un 3 y un 12% de la población, dependiendo del grupo étnico.

Importante: No es una enfermedad hepática progresiva, no produce daño al hígado y la expectativa de vida es completamente normal.

¿Qué es la bilirrubina?

La bilirrubina es un pigmento amarillo que se produce cuando el organismo degrada los glóbulos rojos envejecidos.Normalmente ocurre este proceso:Se destruyen glóbulos rojos viejos.Se libera bilirrubina indirecta.El hígado la transforma mediante la enzima UGT1A1.Se elimina por la bilis.En el síndrome de Gilbert este tercer paso es menos eficiente.Como consecuencia, aumenta la bilirrubina indirecta, mientras el resto del funcionamiento hepático permanece normal.

Signos y síntomas

Muchas personas nunca presentan síntomas y descubren el diagnóstico durante un examen de rutina.

Cuando aparecen manifestaciones, la más frecuente es:

  • Ictericia leve (color amarillo en ojos y ocasionalmente en la piel).

Algunas personas también describen:

  • Fatiga.
  • Sensación de agotamiento.
  • Malestar general.
  • Dificultad para recuperarse tras infecciones.
  • Molestias digestivas inespecíficas.

Sin embargo, la evidencia científica aún no demuestra que estos síntomas sean causados directamente por el síndrome de Gilbert, ya que pueden coexistir otras condiciones.

Situaciones que pueden aumentar la bilirrubina

La bilirrubina suele elevarse de forma transitoria cuando existe:

  • Ayuno prolongado.
  • Deshidratación.
  • Enfermedades virales.
  • Fiebre.
  • Estrés físico intenso.
  • Ejercicio muy extenuante.
  • Falta de sueño.
  • Menstruación.
  • Cirugías.
  • Consumo excesivo de alcohol.

Una vez que desaparece el desencadenante, la bilirrubina suele volver a su nivel habitual.

 

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